Sommaire :

Introduction

1 - Incidence
2 - Étiologie
3 - Diagnostic positif
4 - Diagnostic différentiel
5 - Classification des SMD
6 - Facteurs pronostiques

 


 

Introduction

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) représentent un groupe de syndromes hétérogènes caractérisés par une ou plusieurs cytopénies diversement associées. Les cellules sont porteuses d’anomalies morphologiques (la dysmyélopoïèse) qui vont permettre de faire le diagnostic. L’évolution se fait soit vers un tableau d’insuffisance médullaire, soit vers l’émergence d’un clone de cellules plus immatures : les blastes, ce qui signe l’évolution des SMD vers un tableau de leucémie aiguë secondaire (LAS).

 

1 - Incidence

La fréquence des SMD est de 70 cas par an pour 100 000 habitants de 70 à 80 ans. L’incidence est de 1 pour 100 000 habitants chez le sujet jeune de moins de 50 ans.

 

2 - Étiologie

Dans la grande majorité des cas, ces maladies apparaissent comme primitives : 10 % des cas de SMD sont secondaires.
• La chimiothérapie
Il s’agit surtout des Alkylants et des inhibiteurs de Topoisomérases II : plus exceptionnellement l’Hydroxyurée et le Pipobroman, l’Azathioprine et les analogues des purines.
• Les toxiques : le Benzène, les pesticides, le tabagisme.
• Les irradiations.
• Les maladies hématologiques acquises : aplasie médullaire, maladies constitutionnelles Syndrome de Down, Syndrome de Fanconi.

 

3 - Diagnostic positif

Circonstances de découverte
• Les signes révélateurs sont ceux d'une anémie dans 90 %.
• Dans 10 % des cas, il peut s'agir soit d’une thrombopénie ou d’une neutropénie.

Examen clinique
Il est généralement normal et les signes sont en rapport avec l'insuffisance médullaire : une splénomégalie peut être observée.

La numération sanguine
Anémie normocytaire ou macrocytaire, non régénérative, parfois associée à une thrombopénie, une neutropénie et une monocytose.

Le myélogramme
Suffit  à affirmer le diagnostic. Le diagnostic est morphologique montrant :
-  Une moelle de cellularité normale ou augmentée, parfois basse.
-  Des anomalies morphologiques qui atteignent une ou plusieurs lignées (dysérythropoièse, dysgranulopoièse, dysmégacaryopoièse), associées à un pourcentage de blastes variable.
Il permet de classer cette myélodysplasie.

Le caryotype : il est anormal dans 80 % des cas, il objective surtout des délétions du chromosome 5 et 7, certaines anomalies génétiques ont une valeur pronostique péjorative.

Autres anomalies biologiques :
• signes biologiques d’hémolyse intramédullaire ou exceptionnellement  périphérique
• augmentation de l'hémoglobine F
• pertes d’antigènes de groupes sanguins pouvant être à l’origine de difficultés de groupage
• thrombopathie

4 - Diagnostic différentiel

• importance de la qualité du cytologiste qui doit différentier une MDS d’autres  anomalies qualitatives
• une carence en B12 ou en folates
• médicaments et toxiques

 

5 - Classification des SMD

Différentes classifications sont utilisées et la plus ancienne est la FAB :
1 - anémie réfractaire ou cytopénie réfractaire
2 - anémie sidéroblastique
3 - anémie réfractaire ou cytopénie avec excès de blastes
4 - anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (AREB-T) - moelle : blastes entre 20 et 30
5 - leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)

D’autres considèrent que les AREBt sont des leucémies aiguës et que les LMMC sont des syndromes myéloprolifératifs.

 

6 - Facteurs pronostiques

Les classifications pronostiques utilisent 3 facteurs : le pourcentage de blastes, le nombre de cytopénie et les anomalies cytogénétiques. La survie varie de plusieurs années dans les ASIA à quelques mois dans les AREBt.

 
Dernière mise à jour : 22/03/2006