Dossier clinique : 0086 - Auteur : Dr. A. ALAMDARY, Hépato-Gastro-Entérologie - CHU de Nantes

Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.
Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.

À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.

L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.

Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
 
Sommaire du dossier 0086

Question 1
Quel syndrome clinico-biologique évoquez-vous ? justifier votre réponse.
Question 2
Que recherchez-vous à l'examen clinique et à l'interrogatoire pour étayer votre hypothèse?
    Réponse :
    Clinique : amaigrissement, amyotrophie, œdème, hyperkératose, glossite, héméralopie, douleurs osseuses, hémorragies, crises convulsives, alopécie, crampes

    Total des points de la question :
Question 3
Comment interprétez-vous le chiffre de la calcémie ?
    Réponse :
    Hypocalcémie malgré hypoalbuminémie : Ca corrigé 1,875 [Ca corrigé = Ca - (alb-40)/40]

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Question 4
Une aide soignante vous montre le seau contenant les selles. À quel aspect des selles vous attendez-vous ?
    Réponse :
    Diarrhée non glairo-sanglante avec des selles grasses en « bouse de vache »

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Question 5
Quel est le diagnostic le plus probable ? Justifier votre réponse
    Réponse :
    Maladie cœliaque de l’adulte devant
    - femme 40-50 ans,
    - syndrome de malabsorption
    - diarrhée chronique intermittente depuis l’enfance.

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Question 6
Comment complétez-vous le bilan biologique et imagerique ? Justifier vos choix.
    Réponse :
    - Electrophorèse des prot plasmatiques : recherche d’hypoIgA, hyper IgM
    - B12 et Folates : recherche de carences.
    - Ph, Mg , Cholestérol diminués
    - transaminases, GGT (dénutrition, hépatite chronique associée)
    - bilan de fer : recherche de carences en fer
    - clairance fécale en alpha1-antitrypsine car une entéropathie exsudative est svt associée.
    - Ostéodensitomètrie : 50 % des cas ostéopénie sévère
    - HLA DQ2 en cas de doute
    - Tests de D-xylose et Shilling, stéatorrhée (malabsorption en graisse > 5g/24 h), créatorrhée (malabsorption en azote > 1,5 G/24h) peu utiles en pratique
    - transit du grêle (hypotonie des anses, raréfaction +/- disparition des plis), TDM abdo, coloscopie demandés en cas de forme compliquée ou maladie associée

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Question 7
Par quels examens confirmez-vous votre diagnostic ? qu’en attendez-vous ?
    Réponse :
    - dosage des AC anti-transglutaminases (sensibles) , gliadines, +/- endomysium (spécifiques)
    - FOGD pour biopsies duodénales +/- jéjunales après correction des troubles de coagulation sur des zones d’atrophie muqueuse en mosaïque
    - anatomo-pathologie : atrophie villositaire partielle ou totale, hyperplasie des cryptes avec infiltration lympho-plasmocytaire du chorion

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Question 8
Quels sont les principes du traitement ?
    Réponse :
    - régime sans gluten à vie (farine de blé, seigle et orge)
    - Correction des carences : VitK IVL, fer IM ou IV, polyvitamines, oligo-éléments

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Question 9
Cinq ans plus tard, malgré un traitement bien conduit, apparaît un prurit et une asthénie. À l'examen clinique-vous retrouvez une hépatomégalie régulière et ferme et un discret ictère conjonctival. Quel diagnostic évoquez-vous dans ce contexte ?
    Réponse :
    Cirrhose biliaire primitive : maladie auto-immune associée.

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